A síndrome de Proteus é caracterizada pelo crescimento excessivo de células.

A síndrome de Proteus é caracterizada pelo crescimento excessivo de células. Isso pode resultar em crescimento assimétrico, benignos (não cancerosos), tumores e lesões de pele pigmentadas.

Descrição

Síndrome de Proteus

O crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de Proteus é progressiva. Ele também tende a afetar alguns tecidos e outros não. Isso pode resultar em crescimento assimétrico do organismo, como o crânio, os ossos, coluna, mãos, pés e dedos. Síndrome de Proteus muitas vezes resulta em crescimento excessivo de um lado do corpo e não o outro.
Os tumores benignos na superfície da pele ou dentro do corpo também podem ocorrer. Raised manchas marrons na pele e um crescimento excessivo dos tecidos na sola dos pés ou das palmas das mãos são comuns. Os tipos de tecidos e órgãos que são afetados ea gravidade dos efeitos variam de pessoa para pessoa e no curso de uma vida. A síndrome de Proteus é associado às vezes com atraso mental.

Perfil genético

Doença

A causa específica da síndrome de Proteus é clara. A Síndrome de Proteus parece ocorrer ao acaso, sugerindo que não é herdado. A pesquisa sugere que os resultados de uma síndrome de Proteus é a de que um gene desconhecido que é alterado (mutante), em algumas células, mas normal em outras células do corpo. Isso é chamado mosaicismo.
Os tecidos e órgãos que são afetados na síndrome de Proteus e da gravidade dos efeitos, provavelmente, depende de quantas células contêm o gene mutado, e que tipo de células que contêm. Alguém com muitas células contendo o gene alterado Proteus são mais susceptíveis de ter efeitos mais graves. Alguém com muitas células alteradas em uma determinada parte do corpo, como a mão, são mais propensos a ter excesso de crescimento nessa área.
O gene alterado Proteus vai afetar o crescimento celular, mesmo depois que o bebê está totalmente desenvolvido, desde a divisão celular continua a ocorrer e é necessário para o crescimento de tecidos e órgãos, para a substituição das células danificadas. O gene alterado Proteus resulta principalmente do crescimento excessivo de células e tecidos, desde a infância até a adolescência.

Sinais e sintomas

Efeitos

Indivíduos com síndrome de Proteus pode ter uma grande variedade de manifestações. Os efeitos também podem variar de leve a grave. As manifestações mais comuns da síndrome de Proteus incluem:
* Crescimento excessivo de um lado dos membros, face ou corpo (hemi-hipertrofia)
* Aumento do tecido conjuntivo nas solas dos pés ou das palmas das mãos ou, menos comumente, no abdômen ou do nariz (nevos do tecido conjuntivo)
* Escuro, sem cor, e muitas vezes áspero e manchas da pele (nevos superfície da pele)
* Tumores benignos na superfície da pele e sob a pele
* Tumores benignos das células de gordura (lipoma), ou de áreas de diminuição ou aumento da gordura corporal
* anormalidades do crânio, resultando em uma grande cabeça ou assimétrica
* Crescimentos ósseos benignos projetando para fora da extremidade dos ossos (exostose)